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第433章 498那不要微创

高风看看他没有说话。

重症联合性免疫缺陷病又叫“泡泡病”。因为患儿需要长期置于无菌仓,就像是处于一个大泡泡内。

大多数“泡泡病”患儿一般在出生1个月左右发病,他们对细菌、真菌、病毒和分支杆菌等感染均缺乏抵抗力,出现反复且严重的致命性感染,绝大部分孩子没有机会得到及时诊断和干细胞移植治疗,而在1岁内夭折。

即使能够勉强生存,也会因为伴随反复的间质性肺病、久泄、发育停滞等,导致生活质量严重下降。

国外有一部专门讲该病的电影,叫《泡泡男孩》,主人公就是一个名叫吉米的重症联合免疫缺陷病患者。住在泡泡里的吉米不能出去玩,不能邀请朋友到家里做客,不能去上学,不能跟同龄人一样做自己想做的事,生活变得单纯无趣,无聊到要发霉。

吉米如果想要出去,就不得不穿上带着长长的隔离手套的泡泡服……

实际上电影已经淡化了该病的可怕程度,电影原型是一位出生于1971年的重症联合免疫缺陷病患儿(大卫.威特),据悉当时出生不到半分钟,他就被送进了无菌的隔离泡泡里。

此后,他人生中的大部分时间都在泡泡中度过,每样进入泡泡的物品都需要消毒,再通风1-7天才能进入泡泡。

nasa航天局为他特制了宇航服,让他能短暂离开泡泡,在室外自由活动。

1983年,大卫.威特接受了来自姐姐的骨髓,这次骨髓移植手术很顺利,但姐姐骨髓中休眠的病毒让大卫患上了淋巴瘤,最终他的生命停留在了12岁.

“我就怕孩子妈妈接受不了。”时主任叹了口气,他早就意识到了患者病情棘手之处,看到孩子的第一眼,他就有种预感,这个孩子活不了。

“应该是父母的基因有问题。”高风思考了一下说道,“大概率是母亲。”

“他们如果以后还有要孩子的打算的话,最好是做个针对性的基因筛查。”

时主任去谈了,最终夫妻两人采纳了高风的建议。

结果没有任何侥幸,患者的体内和体外b细胞和t细胞功能测定均显示明显抑制。

经过基因检测发现,患儿的致病基因的确是遗传自母亲,她携带有x染色体上的il2rg基因杂合突变,理论上所生育的后代中,男孩会有一半的概率为患儿、一半为正常,女孩则一半为正常、一半为携带者。

“他们也挺倒霉的。”一旁的李友良都有些于心不忍,一半的概率,但偏偏两次都是最坏的结果。

“可以做

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