第541章 604.寻找上帝

基因治疗说起来高大上，其实本质就是指将包含正常基因的 dna序列通过载体导入细胞内，使之产生目的基因的产物，从而达到治疗该基因缺陷所致疾病的目的。

拉塞·韦斯特教授设计了精巧的治疗方案，他选择了重组腺相关病毒载体 9型作为载体，通过鞘内给药将基因的功能性拷贝递送至中枢神经系统。这种给药途径也被广泛应用于治疗中枢神经系统疾病的临床前和临床研究。

从理论上讲，spg50是基因治疗的理想候选疾病：ap4m1基因编码序列很短，非常适合自身互补型腺相关病毒载体。

aav9/ap4m1构建体可大量表达 ap4m1蛋白，从而帮助患者恢复正常的 ap4m1蛋白功能。

令人振奋的是在临床前研究阶段，鞘内 aav9/ ap4m1基因治疗就显示出安全性和有效性，这让参与者和帕顿的家人喜出望外。

为了早期干预和较高剂量可获得最佳治疗效果，目标剂量被定为 5ml，1.5x10^15个载体基因组。

基于治疗团队提供的临床前研究，当地卫生部正式批准了该治疗方案的 i期临床试验；去年 4月，临床试验获得机构伦理委员会的批准。同年 6月，经过2个月的准备，这场只有 1个人的临床试验正式展开。

但结果却不尽人意。

但其实也并不是没有收获，首先研究人员通过腰椎穿刺鞘内注射给药的方式，将 aav9-ap4m1注射进帕顿体内，同时还进行了 ap4m1蛋白免疫抑制治疗。

帕顿的身上并没有出现明显的副作用，这说明试验的安全性和耐受性不错，但疗效评估离预期的效果相差甚远。

一句话概括那就是：安全且无用。

众人都十分失望，这意味着他们这段时间的努力可能是无用的。

拉塞·韦斯特教授仔细审视了一下自己的实验过程，以期望发现可能的纰漏，但他失败了。

不甘心的众人再次进行了动物实验，却发现药剂在小白鼠身上达到的效果一如之前的好，鞘内注射后小白鼠很快就在发育上面赶上了正常的小白鼠。

“法克！”拉塞·韦斯特教授大骂道。

“教授，我们需要一些耐心。”助手开解道，“老鼠跟人毕竟不同。”

拉塞·韦斯特教授当然知道小白鼠的生理构造跟人不同，事实上到最后他肯定也能找出这种不同。

但问题是患者等不了，医生们已经评估过了，如果

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